|----------------------+-----------------------------------------|
|Черкаська |-"- |
|----------------------+-----------------------------------------|
|Чернігівська |-"- |
|----------------------+-----------------------------------------|
|Чернівецька |-"- |
|----------------------+-----------------------------------------|
|м. Севастополь |міський |
------------------------------------------------------------------
В областях, на території яких функціонують міжобласні
медико-генетичні центри, обласні медико-генетичні кабінети
(консультації) не організуються.
ЗАТВЕРДЖЕНО
Наказ Міністерства охорони
здоров'я України
14.04.1993 N 77
РЕКОМЕНДАЦІЇ
щодо мережі міжрайонних медико-генетичних кабінетів
------------------------------------------------------------------
| Регіон | Кількість ММГК |
|---------------------------------------+------------------------|
|Республіка Крим | 6 |
|---------------------------------------+------------------------|
|Вінницька область | 6 |
|---------------------------------------+------------------------|
|Волинська | 3 |
|---------------------------------------+------------------------|
|Дніпропетровська | 10 |
|---------------------------------------+------------------------|
|Донецька | 12 |
|---------------------------------------+------------------------|
|Житомирська | 4 |
|---------------------------------------+------------------------|
|Закарпатська | 3 |
|---------------------------------------+------------------------|
|Запорізька | 4 |
|---------------------------------------+------------------------|
|Івано-Франківська | 4 |
|---------------------------------------+------------------------|
|Київська | 6 |
|---------------------------------------+------------------------|
|Кіровоградська | 3 |
|---------------------------------------+------------------------|
|Луганська | 8 |
|---------------------------------------+------------------------|
|Львівська | 6 |
|---------------------------------------+------------------------|
|Миколаївська | 3 |
|---------------------------------------+------------------------|
|Одеська | 5 |
|---------------------------------------+------------------------|
|Полтавська | 5 |
|---------------------------------------+------------------------|
|Рівненська | 3 |
|---------------------------------------+------------------------|
|Сумська | 4 |
|---------------------------------------+------------------------|
|Тернопільська | 3 |
|---------------------------------------+------------------------|
|Харківська | 5 |
|---------------------------------------+------------------------|
|Херсонська | 3 |
|---------------------------------------+------------------------|
|Хмельницька | 4 |
|---------------------------------------+------------------------|
|Черкаська | 4 |
|---------------------------------------+------------------------|
|Чернігівська | 4 |
|---------------------------------------+------------------------|
|Чернівецька | 2 |
------------------------------------------------------------------
Примітка. міжрайонні медико-генетичні кабінети організуються
на територіях з населенням понад 300 тисяч чоловік і
розташовуються на базі поліклінічних відділень міських (районних)
лікарень.
ЗАТВЕРДЖЕНО
Наказ Міністерства охорони
здоров'я України
14.04.1993 N 77
РЕКОМЕНДОВАНІ ШТАТНІ НОРМАТИВИ
медичного персоналу Республіканського
медико-генетичного центру Республіки Крим
і міжобласних медико-генетичних центрів
------------------------------------------------------------------
| Посада | Кількість посад |
|-------------------------------------+--------------------------|
|Завідуючий - лікар-генетик | 1 |
|-------------------------------------+--------------------------|
|Лікар педіатр, який пройшов | 2 |
|спеціалізацію з медичної генетики | |
|і імунології | |
|-------------------------------------+--------------------------|
|Лікар акушер-гінеколог, який пройшов | 1 |
|спеціалізацію з медичної генетики | |
|-------------------------------------+--------------------------|
|Лікар ендокринолог, який пройшов | 1 |
|спеціалізацію з медичної генетики | |
|-------------------------------------+--------------------------|
|Лікар дитячий невропатолог, який | 1 |
|пройшов спеціалізацію з медичної | |
|генетики | |
|-------------------------------------+--------------------------|
|Лікар ультразвукової діагностики | 2 |
|-------------------------------------+--------------------------|
|Лікар лаборант-генетик | 7 |
|-------------------------------------+--------------------------|
|Медична сестра | 6 |
|-------------------------------------+--------------------------|
|Фельдшер-лаборант | 8 |
|-------------------------------------+--------------------------|
|Санітарка | 2 |
|-------------------------------------+--------------------------|
|Медичний реєстратор | 2 |
|-------------------------------------+--------------------------|
|Інженер-програміст | 1 |
------------------------------------------------------------------
Примітка. Штати передбачені з урахуванням роботи у дві зміни,
виходячи з розрахунку навантаження:
- медико-генетичний прийом - 1300 сімей на рік -
1 лікар-генетик; 1 медична сестра;
- на 260-280 цитогенетичних досліджень - 1 лікар -
лаборант-генетик, 1 фельдшер-лаборант;
- на 100 клітинних культур амніотичної рідини чи
300 біоптатів хоріону - 1 лікар-лаборант-генетик,
1 фельдшер-лаборант.
ЗАТВЕРДЖЕНО
Наказ Міністерства охорони
здоров'я України
14.04.1993 N 77
РЕКОМЕНДОВАНІ ШТАТНІ НОРМАТИВИ
медичного персоналу обласних (міських)
медико-генетичних кабінетів (консультацій),
міжрайонних медико-генетичних кабінетів
------------------------------------------------------------------
| Посади | кількість посад |
| |--------------------------------------|
| |обласні |міжрайонні |
| |медико-генетичні |медико-генетичні |
| |кабінети |кабінети |
| |(консультації) | |
|-------------------------+------------------+-------------------|
|Завідуючий - | 1 | 1 |
|лікар-генетик | | |
|-------------------------+------------------+-------------------|
|Лікар-педіатр, який | 1 | 1 |
|пройшов спеціалізацію з | |(лікар-педіатр, |
|медичної генетики | |чи лікар |
| | |акушер-гінеколог, |
| | |які пройшли |
| | |спеціалізацію з |
| | |медичної генетики) |
|-------------------------+------------------+-------------------|
|Лікар-акушер-гінеколог, | 1 | |
|який пройшов | | |
|спеціалізацію з медичної | | |
|генетики | | |
|-------------------------+------------------+-------------------|
|Лікар ультразвукової | 1,5 | - |
|діагностики | | |
|-------------------------+------------------+-------------------|
|Лікар лаборант-генетик | 2 | - |
|-------------------------+------------------+-------------------|
|Фельдшер-лаборант | 3 | - |
|-------------------------+------------------+-------------------|
|Медична сестра | 2 | 1 |
|-------------------------+------------------+-------------------|
|Санітарка | 1 | - |
|-------------------------+------------------+-------------------|
|Медичний реєстратор | 1 | - |
------------------------------------------------------------------
Примітка. штати обласних (міських) медико-генетичних
кабінетів (консультацій), міжрайонних медико-генетичних кабінетів
виділяються за рахунок внутрішніх резервів. Усі лікарі повинні
пройти підготовку на циклах спеціалізації з медичної генетики.
Штатні нормативи можуть змінюватись з урахуванням місцевих
умов.
ЗАТВЕРДЖЕНО
Наказ МОЗ України
14.04.1993 N 77
РЕКОМЕНДОВАНІ НОРМИ
витрат робочого часу і реактивів у медико-генетичних
установах
Лікаря-генетика
1. Проведення прийому сімей із спадковою патологією відносно
прогнозу у нащадків в сім'ї.
2. Проведення прийому хворих із спадковими захворюваннями з
метою уточнення діагнозу.
3. Проведення пропаганди медико-генетичних знань серед
лікарів і населення.
На обслуговування одної сім'ї лікар витрачає 1 год. 30 хвил.
При п'ятиденному робочому тижні за 1 робочий день (6 годин
36 хвилин) лікар-генетик повинен прийняти 5 сімей, 1300 сімей
в рік.
Медичної сестри на прийомі з лікарем
Медична сестра бере участь у прийомі 5 сімей в 1 день,
1300 сімей в рік.
Лікаря-лаборанта-генетика,
що проводить цитогенетичні дослідження
із застосуванням комплексу диференціального
фарбування препаратів хромосом
У всіх видах робіт бере участь фельдшер-лаборант, в обов'язки
якого додатково входить приготування культурального і
лабораторного посуду.
Лікар-лаборант-генетик повинен обслужити і видати висновок
про результати каріотипування 7 хворих за 1 робочий тиждень
(п'ятиденний), що відповідає 260-280 каріотиповим висновкам в рік,
або 100 клітинних культур амніотичної рідини, 300 біопатів
хоріону.
Лікаря-лаборанта-генегика,
що проводить біохімічні дослідження
Лікар-лаборант-генетик, що проводить біохімічні дослідження
повинен обстежити і видати висновки щодо результатів скринінгу
10 хворих в 1 тиждень (450 обстежених в рік).
Фельдшера-лаборанта
Фельдшер-лаборант, що займається селективним скринінгом, бере
участь в обстеженні 10 хворих в 1 тиждень (450 сімей в рік).
Лікаря ультразвукової діагностики
Лікар ультразвукової діагностики за робочий день обстежує
12 хворих з підозрою на вроджену спадкову патологію (включаючи
обстеження вагітних жінок), в рік - 2880 хворих.
ЗАТВЕРДЖЕНО
Наказ Міністерства охорони
здоров'я України
14.04.1993 N 77
ПОЛОЖЕННЯ
про порядок виявлення випадків спадкової
і вродженої патології в лікувальних закладах
1. Пологовий стаціонар забезпечує виявлення випадків
вродженої і спадкової патології згідно з наказом Міністерства
охорони здоров'я України.
Усі живонароджені з підозрою на вади розвитку обов'язково
консультуються лікарем-генетиком.
Мертвонароджені і новонароджені, як і померли, незалежно від
причин смерті підлягають детальному патологоанатомічному
дослідженню в централізованій дитячій прозектурі. При виявленні
вродженої і спадкової патології результати дослідження
направляються в медико-генетичну установу.
Направлення на цитогенетичне обстеження живонароджених,
померлих та мертвонароджених проводиться за показаннями
лікаря-генетика.
Лікар-генетик на підставі даних генеалогічного аналізу
повинен зробити висновок про успадкування кожного випадку
вродженої вади розвитку, який може бути цікавий для генетичного
моніторингу в зв'язку з забрудненням навколишнього середовища
(полідактилія, синдактилія, вади кінцівок з відсутністю будь-якої
частини та ін.).
Повідомлення про народження дитини з вродженими вадами
розвитку реєструється в журналі пологового закладу і передається в
медико-генетичну установу.
Персональну відповідальність за стан обліку вроджених вад
розвитку несуть завідуючі відділеннями.
2. Жіночі консультації та гінекологічні стаціонари визначають
контингенти хворих для направлення в медико-генетичні установи.
В медико-генетичні установи направляються:
- жінки з первинною аменореєю;
- сім'ї з безплідністю та невиношуванням вагітності;
- сім'ї, в яких народжувались діти з вродженими вадами
розвитку;
- сім'ї, в яких зустрічалась спадкова патологія серед родини;
- сім'ї, в яких є діти з відставанням психічного і
соматичного розвитку;
- вагітні жінки з 35 років;
- вагітні, які самі чи їх чоловіки мали контакти з
мутагенними та тератогенними речовинами до і протягом вагітності;
- всі вагітні з "групи ризику" з вагітністю 14-16 тижнів.
3. Дитяча поліклініка забезпечує виявлення і формування
контингенту хворих для направлення у медико-генетичний кабінет.
Направляються:
- сім'ї, які мають дітей з встановленою спадковою патологією,
з підозрою на спадкові захворювання, з множинними вадами розвитку;
- сім'ї, які мають дітей з затриманням психофізичного
розвитку неясної етіології, з порушенням статевого розвитку.
ЗАТВЕРДЖЕНИО
Наказ Міністерства охорони
здоров'я України
14.04.1993 N 77
ПЕРЕЛІК
вроджених вад розвитку новонароджених,
що підлягають обов'язковій реєстрації
1. Ахондроплазія
2. Акроцефалосиндактилія, тип I (синдром Апера)
3. Акроцефалосиндактилія, тип V (синдром Пфейфера)
4. Анірідія ізольована
5. Синдром Ван-дер-Вуда
6. Клейдокраніальна дисплазія (черепно-ключичний дизостоз)
7. Контрактурна арахнодактилія
8. Синдром Крузона
9. Синдром ЕЕС
10. Синдром Холта-Орама
11. Синдром Трешера-Коллінса
12. Синдром Мебіуса
13. Спадковий оніхоартроз (синдром нігті - надколінник)
14. Окозубопальцевий синдром
15. Недоконаний остеогенез, тип I
16. Полісиндактилія преаксіальна IV
17. Розщеплення кисті і/або стопи типове
18. Спонділоепіфізальна спадкова дисплазія
19. Танатофорична карликовість
20. Синдром Фрімана - Шелдона (свистяче обличчя)
21. Неутримання пігменту (синдром Блоха-Сульцбергера)
22. Рото-пальцевий дизостоз (синдром Горліна-Псома)
23. Синдром Тернера
24. Синдром Клайнфельтера
25. Хвороба Дауна
26. Аненцефалія
27. Анофтальмія
28. Черепно-мозкова грижа
29. Спино-мозкова грижа
30. Розщеплення губи і/ або піднебіння
31. Дефект черевної стінки
32. Атрезія стравоходу або стравохідна нориця
33. Атрезія анусу або прямої кишки
34. Гіпоспадія
35. Полідактилія
36. Синдактилія
37. Вади кінцівок з відсутністю будь-якої частини
З8. Вроджений вивих стегна
39. Множинні вади розвитку недиференційовані
40. Інші вади розвитку*
_______________
* інші вади розвитку-подаються окремо по кожному виду
патології:
1. Ізольовані та системні вади лиця, шиї
1.1.
1.2.
1.3.
2. Вади шкіри
2.1.
2.2.
3. Вади ЦНС
3.1.
3.2.
4. Вади розвитку очей
4.1.
4.2.
5. Вади опірно-рухового апарату
5.1.
5.2.
6. Вади внутрішніх органів
6.1. Серцево-судинної системи
6.1.1.
6.1.2.
6.2. Дихальних шляхів
6.2.1.
6.2.2.
6.3 Сечової системи
6.3.1.
6.3.2.
6.4. Органів травлення
6.4.1.
6.4.2.
7. Вади розвитку статевих органів
7.1.
7.2.
8. Хромосомна патологія
8.1.
8.2.
9. Синдроми з множинними вадами розвитку
9.1.
9.2.
ЗАТВЕРДЖЕНО
Наказ Міністерства охорони
здоров'я України
14.04.1993 N 77
ПЕРЕЛІК
хромосомної та спадкової патології,
що реєструється поза періодом новонародженості
1. Амелогенез
2. Множинний екзостоз
З. Фіброзна дисплазія кісток прогресуюча
4. Синдром Марфана
5. Міотонічна дистрофія (хвороба Стейнерта)
6. Дистрофія м'язів (тип Дюшенна)
7. Нейрофіброматоз (хвороба Реклінхаузена)
8. Полікістоз нирок
9. Пухлина Вільямса спадкова
10. Поліпоз товстої кишки, тип I сімейний
11. Поліпоз тонкого кишечника, тип II (синдром Пейтца -
Єгерса)
12. Поліпоз тонкого кишечника, тип III (синдром Гарднера)
13. Ретінобластома спадкова
14. Множинні ендокринні пухлини типу I і II
15. Вроджена гіперплазія надниркових залоз
16. Туберозний склероз
17. Синдром Гіппеля - Ліндау
18. Синдром Барденбурга
19. Синдром Мартіна - Бела
20. Хвороба Норрі
21. Хвороба Менкеса
22. Хвороба Шарко-Марі-Тута (аутосомна та Х - зчеплена форми)
23. Хорея Гентінгтона
24. Недостатність антитрипеину
25. Недостатність Сз - компоненту компліменту
26. Недостатність антитромбіну
27. Атаксія Фрідрейха
28. Гемохроматоз
29. Гострі порфірії
30. Гемоглобінопатії
31. Гіперліпідемії
32. Мітохондріальні захворювання
33. Дефіцит гормону росту
34. Колагенові хвороби
35. Хоріодермія
36. Пігментний ретініт
37. Муковісцидоз
38. ФКУ
39. Синдром "ламкої" Х - хромосоми
40. Х - зчеплений іхтіоз
41. Х - зчеплений імунодефіцит
ЗАТВЕРДЖЕНО
Наказ МОЗ України
14.04.1993 N 77
ФОРМА
повідомлення про народження дитини (плоду)
з вродженими вадами розвитку
(залишається в стаціонарі)
Повідомлення направлення в __________________________________
1. Прізвище, ім'я та по батькові ________________________________
2. N ____ історії пологів _______________________________________
3. Дата пологів _________________________________________________
4. Дата виписки, смерті, переводу _______________________________
(потрібне підкреслити)
5. Діагноз у дитини (плоду) _____________________________________
_________________________________________________________________
6. Прізвище, ім'я, по батькові лікаря, який заповнює повідомлення
_________________________________________________________________
7. Дата заповнення "___"_________________ 199_ р.
__________________________________________________________________
(Лінія відрізування)
ФОРМА
повідомлення про народження дитини (плоду)
з вродженими вадами розвитку (направляється в обласну
медико-генетичну консультацію (кабінет)
Прізвище, ім'я, по батькові матері ______________________________
1. Адреса: 1. ________________ область I_I I_I_I
2. ________________ район I_I I_I I_I
_________________________________________________________________
(населений пункт, вулиця, дім __, кв. __ )
3. N _______ історії пологів ____________________________________
4. Дата народження дитини (плоду) рік ___ місяць ___ число ___
час ___ I_I I_I I_I I_I
5. Стать дитини (плоду) чоловіча I, жіноча 2 I_I
6. Вага дитини (плоду) _____________ I_I I_I I_I
7. Народилась: живою 1, мертвою 2 I_I
8. Діагноз __________________________________________ I_I I_I I_I
_________________________________________________________________
(у випадку множинних вад розвитку перерахувати всі вади)
9. Дата виписки, смерті, переведення в інші установи:
(потрібне підкреслити) рік ____ місяць ______ I_I I_I I_I I_I I_I
число _________
10. Вік матері: рік ____ місяць _____ число _____ I_I I_I I_I I_I
11. Вік батька: рік ____ місяць _____ I_I I_I I_I I_I
12. Вагітність за порядком ___________ I_I I_I
13. Результат попередніх вагітностей ____________________________
_________________________________________________________________
14. Перебіг даної вагітності ____________________________________
_________________________________________________________________
15. Повідомлення заповнене: найменування
лікувально-профілактичної установи ______________________________
Прізвище, ім'я, по батькові, посада лікаря, який заповнював
повідомлення ____________________________________________________
"___"________________ 199 р.
М.П.
ЗАТВЕРДЖЕНО
Наказ МОЗ України
14.04.1993 N 77
ІНСТРУКЦІЯ
до заповнення форми "Повідомлення
про народження дитини (плоду) з вродженими
вадами розвитку"
1. Повідомлення про народження дитини (плоду) з вродженими
вадами розвитку призначене для вивчення спадкової патології,
опрацювання заходів з метою можливості її профілактики і
покращення медико-генетичної допомоги.
2. Форма повідомлення заповнюється в день виписування,
переведення або смерті новонародженого (плоду) з вродженими вадами
розвитку і направляється у триденний термін в обласний
медико-генетичний кабінет (консультацію) або у випадку відсутності
його в області - в міжобласний медико-генетичний центр:
- на живонароджених заповнює лікар-неонатолог відділення
(палати) новонароджених;
- на мертвонароджених або новонароджених (плодів), які
померли - лікарем-патологоанатомом (якщо розтин не проводився, то
відповідно - лікарем-акушером-гінекологом або неонатологом).
Корінець повідомлення залишається в закладі, де відбулися
вологи, і зберігається в кабінеті обліку медичної статистики.
3. Повідомлення заповнюється при народженні малюка (плоду)
масою 500 гр і більше.
4. Повідомлення заповнюється на підставі історії розвитку
новонародженого, історії пологів та зі слів матері.
5. Бланк передбачено для ручного і машинного опрацювання.
6. Для кодування використовуються загальноприйняті
класифікатори:
- кодування області, району - згідно з класифікатором
території і адміністративно-територіального поділу;
- кодування захворювань - згідно з встановленими нормами;
- дата народження (переведення, смерті) - згідно з
загальноприйнятим визначенням:
- дві перші графи - дві останні цифри року, дві середні
графи - місяць, дві останні графи - число.
Наприклад: 1993 рік березень місяць 20 число слід записати
93 03 20.
Завіряється печаткою закладу,
де відбулися пологи
М.П.
ЗАТВЕРДЖЕНО
Наказ МОЗ України
14.04.1993 N 77
ПЕРЕЛІК
необхідного медичного обладнання
та хімічних реактивів для оснащення міжобласного
медико-генетичного центру
------------------------------------------------------------------
| N | Назва | Кількість |
|п/п| | |
|---+----------------------------------+-------------------------|
| 1 | 2 | 3 |
|---+----------------------------------+-------------------------|
| 1.|Мікроскоп дослідницький | 3 шт. |
| |(тип МББ-1а або МБІ-15) | |
|---+----------------------------------+-------------------------|
| 2.|Мікроскоп флуоресцентний | 1 -"- |
| |(тип ЛЮМАМ 1-3) | |
|---+----------------------------------+-------------------------|
| 3.|Мікроскоп (тип Ор10ц) | 1 -"- |
|---+----------------------------------+-------------------------|
| 4.|Мікрофотонасадка (тип МФН-11) | 2 -"- |
|---+----------------------------------+-------------------------|
| 5.|Мікроскоп інвертований | 1 -"- |
|---+----------------------------------+-------------------------|
| 6.|CO - інкубатор | 2 -"- |
| | 2 | |
|---+----------------------------------+-------------------------|
| 7.|Термостат сухоповітряний | 2 -"- |
| |на 37 (град.) С | |
|---+----------------------------------+-------------------------|
| 8.|Термостат з водяною сорочкою | 2 -"- |
| |на 37 (град.) С | |
|---+----------------------------------+-------------------------|
| 9.|Автоклав ВК-75 | 1 -"- |
|---+----------------------------------+-------------------------|
|10.|Ламінарна шафа | 2 -"- |
| |(тип УОБВ з м. Ужгороду) | |
|---+----------------------------------+-------------------------|
|11.|Центрифуга ЦЛК | 3 -"- |
